Deteksi Down Syndrome pada Janin, NIPT Masih Undang Kontroversi

NIPT TestNIPT Test - www.parentstory.com

BERLIN – NIPT atau non-invasive prenatal test sekarang telah menjadi metode baru yang dilakukan untuk mengetahui apakah janin memiliki risiko lahir dengan kelainan genetik tertentu atau tidak, termasuk down syndrome atau trisomy 21. Dapat dilakukan sejak dalam usia , meski sudah ditanggung sejumlah asuransi , langkah tersebut bukan tanpa , termasuk kemungkinan calon ibu ‘terpaksa’ menggugurkan kandungannya.

“Anda harus memikirkan tentang apa yang akan Anda lakukan dengan hasil sebelumnya, dan jelas bagi kami bahwa kami tidak akan menghentikan kehamilan karena down syndrome,” ujar Susanne, seorang asal berusia 36 tahun saat hamil anak ketiga, kepada Deutsche Welle. “Ini hanyalah bayi dan ini bayi kami.”

Susanne dan suaminya sebelumnya sudah memiliki dua anak laki-laki. Seperti kebiasaan di Jerman untuk wanita hamil di atas 35 tahun, Susanne menjalani screening pada trimester pertama. Darahnya diambil, dan lipatan inti bayi diperiksa melalui USG. Tes tersebut menunjukkan peningkatan kemungkinan bahwa anaknya bisa memiliki kelainan kromosom seperti trisomy 21. Rujukan ahli genetika pun mengonfirmasi bahwa kemungkinan besar Susanne akan melahirkan anak dengan down syndrome.

Saat itu, satu-satunya cara untuk mendapatkan kepastian yang lebih tinggi adalah melalui tes invasif, seperti amniocentesis. ini memberikan lebih banyak , tetapi juga memiliki risiko keguguran sekitar 0,5 persen. Susanne dan suaminya memilih untuk tidak menjalani tersebut. Hari ini, anak berusia 13 tahun yang akan segera bersekolah di sekolah untuk anak-anak penyandang disabilitas, dan kelainan jantung parah yang dioperasi tidak lama sebelum ulang tahunnya yang kedua telah sembuh. “Luise menjalani kehidupan siswi sekolah yang sepenuhnya normal,” kata Susanne.

Sejak tahun 2012, wanita hamil di Jerman memiliki pilihan untuk mengikuti NIPT. Memeriksa sampel darah ibu hamil, tes ini memiliki tingkat deteksi sekitar 99 persen untuk down syndrome. Sementara, tingkat deteksi untuk trisomy 18 sebesar 98 persen dan mendekati 100 persen untuk trisomy 13. Dua yang terakhir adalah kelainan kromosom yang parah, beberapa di antaranya menyebabkan anak-anak meninggal dalam kandungan atau memiliki kelainan bentuk fisik yang parah sehingga mereka tidak akan bertahan lama setelah lahir.

Mereka yang lahir dengan trisomy 21, memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua. Mereka biasanya memiliki disabilitas mental ringan, dalam beberapa kasus parah, dan gangguan motorik. Sekitar 40 hingga 60 persen memiliki kelainan jantung bawaan, dan tak jarang menderita malformasi saluran pencernaan. Meski demikian, banyak kelainan fisik yang dapat dioperasi, dan harapan hidup penderita down syndrome rata-rata sekitar 60 tahun.

Sejak tahun 2019, NIPT telah dibayar oleh asuransi kesehatan di Jerman pada kehamilan dengan peningkatan risiko, mengikuti rekomendasi dokter. Meski demikian, langkah tersebut, seperti pengenalan awal tes pada umumnya, mengundang kontroversi. Kritikus khawatir NIPT digunakan sebagai cara mudah untuk menyaring penyandang disabilitas sebelum mereka lahir, seperti ketika wanita menggugurkan bayi karena kemungkinan tinggi trisomy 21.

Natalie Dedreux, seorang blogger berusia 22 tahun, memulai petisi dua tahun lalu terhadap perusahaan asuransi kesehatan yang menanggung biaya NIPT. Ia sendiri menderita down syndrome dan kini tinggal sendirian di sebuah apartemen di Cologne dan merupakan bagian dari tim di lembaga Touchdown 21. “Hidup dengan down syndrome itu spesial dan penting bagi kami untuk terlihat, sehingga dunia melihat orang dengan down syndrome ada di sana,” katanya.

Sementara itu, di Denmark, tes non-invasif yang dapat menentukan dengan hampir pasti apakah seorang anak menderita trisomy 13, 18, atau 21 telah menjadi bagian dari paket screening normal yang ditawarkan kepada setiap wanita hamil sejak 2004. Tidak ada biaya tambahan bagi para wanita, dan hampir semua memilih untuk melakukannya. Di antara mereka yang didiagnosis down syndrome, lebih dari 95 persen memilih aborsi, demikian lapor majalah AS, The Atlantic.

“Peraturan tersebut telah menyebabkan orang tua menolak tes pranatal, yang kemudian saat memiliki anak dengan down syndrome kadang-kadang ditanya mengapa mereka tidak mengikuti tes?” ujar Grete Fält-Hansen, presiden National Down Syndrome Society di Denmark. “Mereka harus membuat salah satu keputusan tersulit yang pernah ada. Saya suka gagasan bahwa wanita membuat pilihan sendiri. Tidak ada yang seharusnya menyuruh saya untuk melakukan atau tidak melakukan aborsi.”

Katja de Bragança, direktur Touchdown 21 Institute, juga mengkritik hal ini. Ketika dokter memberi tahu bahwa bayi mereka kemungkinan besar menderita down syndrome, tingkat informasi yang perlu didapat sangat banyak. “Kadang-kadang wanita diminta untuk membuat janji penghentian hanya 70 detik setelah mereka menerima berita awal. Pemberitahuan itu harus dilakukan dengan lebih hormat dan dengan lebih banyak pengetahuan,” tandas de Bragança.

Bagi Susanne, NIPT bukanlah masalahnya. Menurutnya, itu hanyalah sebuah instrumen. Namun, pertanyaan tentang ‘bagaimana saya menghadapi hasilnya’, sangat terkait dengan pandangan orang tua, bagaimana disabilitas dilihat di masyarakat. “Perlu ada layanan dukungan yang baik untuk orang tua, serta keterbukaan dan penerimaan terhadap penyandang disabilitas,” pungkas Susanne.

Loading...